Alle Punktionen werden unter Ultraschallbeobachtung vorgenommen.

Wer lässt sich punktieren: 
Die Schwangere wird sich eingehend darüber informieren, welche Vor- und Nachteile ein Eingriff hat, und diese Informationen dann entsprechend ihrer Erfahrung, Weltanschauung, Vorgeschichte, Religion, etc etc. bewerten und dann eine eigene Entscheidung treffen. Sie wird meist nicht die Meinung eines anderen einfach übernehmen. 

Prinzipiell hat eine Schwangere immer mehrere Möglichkeiten. 
1) Ich bin optimistisch, guter Hoffnung und möchte diese schöne Zeit nicht durch möglicherweise unangenehme Befunde stören lassen.
– Kein Ultraschall, kein Test.
 
2) Ich weiss, dass es keine Sicherheit gibt, möchte aber mit Ultraschall nachsehen, ob nur ein Kind oder eventuell Zwillinge (oder mehr Kinder) heranwachsen, ob das Kind keine wesentlichen Fehlbildungen aufweist, und ob die Wahrscheinlichkeit für normale Chromosomen hoch ist. Ich lasse eventuell auch noch zwei Hormone aus meinem Blut bestimmen, um die Wahrscheinlichkeit noch genauer berechnen zu lassen. Bei günstigem Befund lasse ich keine Punktion machen. 
– Ultraschall, Combined Test.
 
3) Ich habe große Angst vor einem Kind mit Fehlbildungen (z.B. nach einem fehlgebildeten Kind in einer früheren Schwangerschaft oder im Bekanntenkreis, etc.), obwohl die Wahrscheinlichkeit dafür statistisch gering ist, und ich nehme das Risiko einer Punktion in Kauf.
– Punktion.
 
4a) Ich habe eine höhere Wahrscheinlichkeit für ein Chromosomenproblem beim Kind (verschiedene Gründe) und akzeptiere das Risiko einer Punktion.
– Punktion.
 
4b) Ich habe eine höhere Wahrscheinlichkeit für ein Chromosomenproblem beim Kind und akzeptiere nicht das Risiko einer Punktion (z.B. viele Jahre auf ein Kind gewartet). 
– Keine Punktion, aber ev. doch, falls der Ultraschall oder Combined Test auffällig sind.

Die häufigsten Punktionen zur Bestimmung der kindlichen Chromosomen sind die Fruchtwasserpunktion und die Chorionzottenbiopsie. Das Risiko der Eingriffe für eine Fehlgeburt ist ähnlich, und liegt bei 1 in 100.